ポルフォビリノーゲンシンターゼ
（アミノレブリン酸脱水酵素から転送）
| ポルフォビリノーゲンシンターゼ | |
|---|---|
| 識別子 | |
| 略号 | ALAD |
| Entrez | 210 |
| HUGO | 395 |
| OMIM | 125270 |
| RefSeq | NM_001003945 |
| UniProt | P13716 |
| 他のデータ | |
| EC番号 (KEGG) | 4.2.1.24 |
| 遺伝子座 | Chr. 9 q32 |
ポルフォビリノーゲンシンターゼ（Porphobilinogen synthase）(アミノレブリン酸脱水酵素（ALA dehydratase又はaminolevulinate dehydratase）)は、アミノレブリン酸2分子が不斉縮合することによりポルフォビリノーゲンを合成する。ヘム、クロロフィル、ビタミンB12を含む自然界すべてのテトラピロール類は、ポルフォビリノーゲンを共通の中間体としている。
ポルフォビリノーゲンシンターゼは、ポルフィリン生合成の2番目の反応に関わっている。
臨床的な意義
[編集]ポルフォビリノーゲンシンターゼの欠損は、ポルフィリン症の稀な原因となる[1]。
鉛中毒との関連
[編集]鉛中毒は、細胞レベルで作用し、この酵素と結び付き、酵素の機能を無効化する。
鉛中毒における毒性の原因は、酵素の働きを阻害することである。体内に入った鉛は酵素のチオール基（SH基）と強固に結合し、チオール基を有する種々の酵素の働きを阻害する。特に造血組織でポルフォビリノーゲンシンターゼ（アミノレブリン酸脱水酵素）のSH基に結合して貧血を起こすことが典型例。また小児には少量でも神経障害の原因となる場合がある。[2][3]
脚注
[編集]- ^ Jaffe EK, Stith L (February 2007). “ALAD porphyria is a conformational disease”. Am. J. Hum. Genet. 80 (2): 329–37. doi:10.1086/511444. PMC 1785348. PMID 17236137 2008年12月10日閲覧。.
- ^ 毒の科学 船山信次 ナツメ社
- ^ 重金属中毒 [1]